Na przestrzeni ostatnich lat obserwuje się wyraźny wzrost liczby osób zmagających się z problemem niepłodności. W Polsce nawet 15-20% par w wieku rozrodczym może mieć trudności z uzyskaniem ciąży. Niezdrowa dieta, siedzący tryb życia, zanieczyszczenie środowiska, używki i stres bez wątpienia szkodzą zdrowiu prokreacyjnemu Polaków. Niemniej jednak, nie zawsze mamy na nie wpływ. Niepłodność czasami ma bowiem podłoże genetyczne, które można zidentyfikować jedynie na drodze badań genetycznych. Jak przebiega diagnostyka genetyczna niepłodności na Śląsku, zwłaszcza w Katowicach? Poniżej więcej informacji!
Testy genetyczne niepłodność – kiedy warto po nie sięgnąć?
Niepłodność o podłożu genetycznym może manifestować się różnorodnymi objawami. U kobiet, których trudności z zajściem w ciążę mają swoje źródło w genetyce, obserwuje się m.in. brak miesiączki - pierwotny lub wtórny - oraz przedwczesne wygasanie czynności jajników, czyli stan, w którym zapas pęcherzyków jajnikowych kończy się przed naturalną menopauzą. Do charakterystycznych symptomów możemy zaliczyć również słabo dostrzegalne trzeciorzędowe cechy płciowe (np. płaska klatka piersiowa, brak typowego zaokrąglenia bioder u kobiet) oraz dysgenezję gonad, czyli zaburzenie prawidłowego rozwoju jajników. Ważne, by uświadomić sobie, że niepłodność nie dotyczy jedynie braku możliwości zajścia w ciążę, ale także trudności z jej donoszeniem. Dlatego każda kobieta po kilkukrotnych poronieniach powinna sprawdzić swoje geny.
Niskie parametry nasienia, takie jak obniżona liczba plemników w spermie (oligospermia) lub całkowity brak plemników (azoospermia), mogą z kolei wskazywać na występowanie niepłodności genetycznej u mężczyzny, podobnie jak nawracające poronienia u jego partnerki – one również mogą sugerować niepłodność uwarunkowaną genetycznie.
Badania genetyczne Katowice – diagnostykę warto zacząć od sprawdzenia kariotypu!
Kariotyp jest zestawem wszystkich chromosomów, w jakie wyposażone są komórki ciała człowieka. W zdrowym organizmie powinno ich być łącznie 46 (23 pary). Wśród chromosomów wyróżnić można te niezwiązane z płcią (autosomy) oraz związane z płcią (allosomy). Nieprawidłowości w strukturze lub liczbie chromosomów, zwane aberracjami chromosomowymi, mogą prowadzić do wystąpienia wad wrodzonych, zaburzeń różnicowania płci, trudności z utrzymaniem ciąży lub niepłodności. Dlatego każda para mająca problemy z zajściem w ciążę powinna sprawdzić swój kariotyp. To proste badanie, ponieważ materiał genetyczny pochodzi z limfocytów krwi obwodowej, którą pozyskuje się w identyczny sposób jak do morfologii.
Diagnostyka genetyczna niepłodności – co poza kariotypem?
W diagnostyce genetycznej niepłodności u badanej pary, oprócz analizy kariotypu, próbuje się namierzyć mutacje w określonych genach. W przypadku poważnych zaburzeń spermatogenezy, takich jak oligospermia lub azoospermia, często sięga się po badania wykrywające mutacje w regionie AZF na chromosomie Y oraz mutacje w genie CFTR, związane z rozwojem mukowiscydozy. Dlaczego te badania są kluczowe? Region AZF na chromosomie Y zawiera geny kodujące białka niezbędne w procesie spermatogenezy, czyli produkcji plemników. Obecność mutacji w tym obszarze może zakłócić proces spermatogenezy, skutkując niepłodnością. Natomiast mutacja w genie CFTR może spowodować zatkanie lub całkowity brak nasieniowodów, czyli struktur, przez które nasienie wydostaje się na zewnątrz.
Badania genetyczne Katowice – warto postawić na badania panelowe
Badania genetyczne w diagnostyce niepłodności są dość kosztowne, dlatego gdy istnieje konieczność ich przeprowadzenia, warto rozważyć realizację badania panelowego, które obejmuje analizę wielu genów jednocześnie. Badanie genetyczne FertiGEN WOMAN, oferowane przez klinikę leczenia niepłodności Gyncentrum, obejmuje analizę ponad 150 genów, których mutacje mogą przyczyniać się do niepłodności u kobiet. W ramach oferty kliniki dostępny jest również panel badań genetycznych dedykowany mężczyznom. FertiGEN MEN obejmuje analizę ponad 80 genów, których mutacje mogą być związane z niepłodnością męską.
Znaczenie badań genetycznych w in vitro – kilka słów o diagnostyce preimplantacyjnej
Badania genetyczne doskonale sprawdzają się również w procedurze zapłodnienia pozaustrojowego, będącej obecnie jedną z najefektywniejszych metod leczenia niepłodności. Wykorzystuje się je głównie w preimplantacyjnej diagnostyce zarodków (PGD/PGS-NGS). Ich celem jest wykrycie ewentualnych wad genetycznych w zarodkach przed przeniesieniem ich do ciała kobiety. Dzięki temu możliwe jest wybieranie zarodków o najwyższym potencjale do implantacji i prawidłowego rozwoju.
Diagnostyka genetyczna niepłodności – podsumowanie
Istnieje wiele możliwych przyczyn niepłodności. Wśród nich należy wymienić także czynnik genetyczny. Badania DNA wykonane u obojga partnerów pozwalają na wykrycie nieprawidłowości w ich materiale genetycznym, co może dać odpowiedz na pytanie o przyczynę problemów z zajściem w ciążę. Zarówno badanie kariotypu, jak i badania genetyczne skupiające się na analizie konkretnych genów, stanowią istotne narzędzia w diagnostyce niepłodności. Dodatkowo, w Katowicach dostępne są badania panelowe umożliwiające jednoczesną analizę wielu genów. Testy genetyczne odgrywają również istotną rolę w procedurze in vitro, umożliwiając diagnostykę preimplantacyjną, która pozwala na badanie zarodków przed ich podaniem do macicy.